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Test prenatal no invasivo e invasivo para detectar anomalías genéticas

Test prenatal no invasivo e invasivo para detectar anomalías genéticas

Cualquier pareja puede tener un niño con anomalías genéticas y  con la edad es más probable el riesgo del desarrollo de anomalías en el bebe. Por ello es muy útil llevar a cabo una serie de pruebas o test de diagnóstico prenatal.

Test no invasivo e invasivo de diagnóstico prenatal

Tanto en los test no invasivos de diagnóstico prenatal como en los invasivos se realizan diversas pruebas con el fin de detectar problemas en el cigoto, embrión o feto tan pronto como sea posible. En muchas ocasiones se lleva a cabo antes de que comience la gestación (diagnóstico genético preimplantación) y en otras ocasiones durante la gestación.

Este tipo de estudios permiten detectar cualquier defecto congénito u otros factores de riesgo que requieren ser controlados para detectar posibles enfermedades.

Estas pruebas ayudan a diagnosticar con antelación ciertos problemas como:

  • Defectos en el tubo neural
  • Anormalidades cromosómicas
  • Mutaciones genéticas que producen defectos de nacimiento: espina bífida, labio leporino, anemia de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular, entre otros.

El diagnóstico prenatal realizado en una etapa temprana permite llevar a cabo medidas durante el embarazo y/o durante el parto de forma que se minimicen los riesgos sobre la madre y el bebé. Además en algunos casos, según el defecto congénito de que se trate es posible llevar a cabo ciertos tratamientos sobre el feto mientras éste se encuentra en el útero. Asimismo la ventaja de conocer de antemano determinadas patologías en el feto, hace posible una mayor preparación por parte del equipo médico a la hora de llevar a cabo el parto.

Técnicas de diagnóstico prenatal

A la hora de llevar a cabo un diagnóstico prenatal se llevan a cabo diversas técnicas de diagnóstico prenatal y las podemos clasificar según si son técnicas invasivas, poco invasivas o más invasivas

Test prenatal no invasivo

  • Células fetales en la sangre materna: se lleva a cabo durante el primer trimestre
  • ADN fetal en células libres en sangre materna
  • Diagnóstico genético preimplantacional se recoge una muestra de células de los embriones humanos antes de la implantación
  • Examen externo: se examina el útero de la mujer durante el primer o segundo trimestre
  • Detección por ultrasonido: se llevan a cabo una serie de ecografías programadas    

  1. A  partir de las 7 semanas con el fin de  confirmar las fechas del parto y detectar si habrá posibilidad de mellizos
  2.  En la semana 12 se puede llevar a cabo la  translucencia nucal que sirve para identificar riesgos asociados al síndrome de Down.
  3.  A partir de la semana 18 se pueden llevar a cabo ecografías de morfología para ver si el feto se está desarrollando bien.

  • Auscultación del corazón del feto durante el primer o segundo trimestre
  • Non-stress test se lleva a cabo un test durante el tercer trimestre para detectar la salud del feto

Técnicas poco invasivas

Recolección de células trofoblasto transcervicales: se lleva a cabo durante el primer trimestre una  aspiración de moco cervical, hisopado cervical, y lavado cervical o lavado intrauterino para obtener muestras de células trofoblasto para diagnóstico. Esto se suele utilizar tanto para determinar el sexo del bebé como para detectar enfermedades congénitas

Técnicas más invasivas

  • Muestreo del suero materno realizada durante el primer o segundo trimestre
  • Amniocentesis se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla
  • Embrioscopía y fetoscopía consiste en introducir un vídeo cámara en el útero de la mujer para observar 
  • Muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical se analiza la sangre del cordón umbilical del feto  para detectar posibles anomalías del feto.

Hoy en día gracias a este tipo de diagnóstico es posible detectar en el primer trimestre del embarazo anomalías en el feto tales como el síndrome de Down, síndrome Patau o de Edwards. Antes de todos estos esfuerzos e investigaciones las anomalías se descubrían en el segundo o tercer trimestre del embarazo. Ahora gracias a toda la experiencia acumulada la mayoría de las patologías se diagnostican antes de la semana 21 del embarazo.

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