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Sindrome de klinefelter e infertilidad

Sindrome de klinefelter e infertilidad

Qué es el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter o hombres-XXY implica  la presencia en hombres de un cromosoma sexual X adicional (47, XXY). El síndrome debe su nombre a un médico estadounidense llamado Harry Klinefelter, del Hospital General de Massachusetts de Boston, quien en 1942 mediante varios estudios descubrió que ciertos hombres tenían los senos más abultados, contaban con poco pelo en el cuerpo y tenían los testículos muy pequeños.

Actualmente se ha visto que esta condición de XXY es más alta que antes pero solo un pequeño porcentaje de estos individuos experimenta síntomas.

Causas

Las causas que conducen al desarrollo de un hombre XXY aún no se conocen por completo. Parece haber una relación con la edad en que la madre en el momento de quedar embarazada, pero no hay datos que indiquen con precisión la correlación entre la edad de la madre y la incidencia de XXY.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Klinefelter que pueden experimentar algunos hombres son:

  • Alta estatura
  • Obesidad
  • Falta de barba o cabello
  • Pueden presentar en la adolescencia senos más o menos desarrollados o ginecomastia
  • Cuerpo con proporciones más femeninas
  • Dificultades en el desarrollo del lenguaje que hace que tarden más en hablar que otros niños y además tengan problemas con la lectura y la escritura.
  • Testículos pequeños (hipogonadismo)
  • Esterilidad masculina

Diagnóstico

La condición XXY se puede diagnosticar a través de pruebas de diagnóstico prenatal, como la amniocentesis y el examen de vellosidades coriónicas.Muchas veces puede suceder que el niño no experimenta síntomas hasta llegar a la escuela.
La mayoría de los pacientes de Klinefelter descubren que tienen esta patología cuando, tras no lograr la concepción, acuden a un centro de Andrología y es ahí cuando reciben un diagnóstico de infertilidad causada por azoospermia. Después de este hallazgo y la realización del cariotipo de sangre periférica, se clasifican como masculino-XXY.

Tratamiento

La ampliación de los senos masculinos XXY en el caso que sea muy exagerada es posible someterse a una cirugía para solventarlo. Para tratar la problemática del crecimiento del pelo y el desarrollo corporal masculino se pueden suministrar en la pubertad inyecciones de forma regular de testosterona y otro tipo de hormonas.

Las dificultades del lenguaje se pueden mejorar con la ayuda de especialistas tales como logopedas. En cuanto al tratamiento de infertilidad masculina de pacientes con este síndrome que no logren la concepción lo que se suele hacer es recuperar por biopsia los espermatozoides en focos testiculares residuales para posteriormente emplearlos en técnicas de fertilización in vitro.



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