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Sindrome de turner sintomas diagnóstico y tratamiento

Sindrome de turner sintomas diagnóstico y tratamiento

¿En qué consiste el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad rara genética que afecta solo a las mujeres. Es una anomalía cromosómica que es genética pero no hereditaria. Una de las consecuencias más importantes de esta patología es que las mujeres que se ven afectadas por esta enfermedad en la mayor parte de casos acaban siendo estériles
La condición patológica varía de mujer a mujer, y gracias al progreso realizado en el campo médico hoy en día las mujeres afectadas por esta enfermedad pueden llevar un estilo de vida satisfactorio.
Pero ¿qué es el síndrome de turner? Para poder entenderlo es necesario tener presente que el hombre y la mujer tienen 23 pares de cromosomas, en total 46. De estos, 44 se llaman autosomas, es decir, cromosomas comunes a ambos sexos, mientras que los otros dos toman el nombre de sexosomas o cromosomas sexuales, que determinan el sexo de una persona: la mujer tiene, en las células de su cuerpo, dos copias del llamado cromosoma X, mientras que el hombre, por el contrario, tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. 
En pacientes pequeños con enfermedad de Turner, uno de los dos cromosomas X está ausente o sólo parcialmente presente:

  • Alrededor del 45% de los casos, el cromosoma x está ausente en todas las células (monosomía)
  • En el 35% de los casos, el cromosoma x está ausente, pero solo en algunas células (mosaicismo);
  • Aproximadamente en el 20% de los casos el cromosoma está presente pero es anómalo, le faltan algunos de los rasgos.
Las dos últimas formas generalmente presentan un cuadro clínico menos problemático que el primero y pueden no mostrar ningún síntoma obvio. 

El diagnóstico del Síndrome de Turner 

El diagnóstico temprano de la enfermedad de turner es de suma importancia, ya que una terapia iniciada al nacer garantiza resultados mucho mejores que si de detecta al final de la adolescencia. 
La amniocentesis puede detectar la enfermedad ya en el segundo trimestre del embarazo. La mayoría del diagnóstico ocurre, sin embargo, en los primeros años de vida o en la adolescencia, cuando los padres o pediatras se dan cuenta de que el bebé crece muy poco, aún no ha desarrollado rasgos femeninos o porque la menstruación tarda en llegar. 
El análisis del cariotipo (conjunto de cromosomas de un sujeto) a través de una muestra de sangre permite analizar el número y la estructura de los cromosomas que confirman el diagnóstico.
Siendo una condición rara, para un diagnóstico preciso es aconsejable contactar a un especialista en el campo como pediatra especializado en endocrinología.

Síntomas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner presenta una amplia variedad de signos y síntomas clínicos:
  1. Anomalías físicas : baja estatura (por debajo de un metro cincuenta y cinco), ya que el crecimiento se produce con regularidad en los primeros tres años de vida y luego experimenta una fuerte desaceleración. 
  2. Cuello corto o palmeado, fijación baja de la oreja, cambios en la forma del tórax, mandíbulas pequeñas, párpados caídos, uñas que apuntan hacia arriba y una gran cantidad de lunares.
  3. Anormalidades sexuales : la inmadurez de los ovarios conduce a una secreción insuficiente de estrógenos que imposibilita el desarrollo normal de la pubertad y un posible embarazo.
  4. Anomalías cardíacas : el 25% de las personas con síndrome de Turner muestran disfunciones cardiovasculares más o menos graves.
  5. Insuficiencia renal : un tercio de las mujeres con síndrome de Turner manifiesta malformaciones renales.
  6. Anormalidades del sistema inmune .
  7. Trastornos psicológicos o intelecto : las niñas afectadas por el síndrome de Turner tienen una inteligencia en la norma, de hecho los principales problemas son de naturaleza psicológica. La falta de desarrollo sexual, y por lo tanto de las características femeninas típicas, tiene como consecuencia una baja autoestima y una profunda inseguridad.
  8. Otros trastornos : el linfedema (estancamiento de la linfa en algunos distritos del cuerpo que causa hinchazón localizada), problemas de visión, infecciones del oído e infecciones del oído son más comunes en las personas afectadas por el síndrome. En la infancia, el inicio de la inflamación auditiva repetida es una de las pocas alarmas que pueden generar sospechas entre los padres.

Tratamiento del síndrome de Turner

Desafortunadamente, no existe una cura específica para el síndrome de Turner; sin embargo, es posible detener parte de los trastornos mediante un tratamiento farmacológico hormonal junto con la fisioterapia, sin menospreciar, al mismo tiempo, el aspecto psicológico. 
El tratamiento del síndrome de Turner por lo tanto incluye:
  • Hormona de crecimiento (GH) : administrada desde el primer o segundo año de vida o en la pubertad si el diagnóstico se retrasa. Los estudios científicos han demostrado que la GH aporta beneficios significativos para el desarrollo óseo con el consiguiente aumento de la altura. El tratamiento con hormona del crecimiento debe realizarse a diario y dura aproximadamente 14 años, cuando una mujer termina de crecer en altura. Un posible efecto secundario se relaciona con la hiperglucemia causada por la GH: los pacientes con síndrome de Turner están predispuestos a la diabetes mellitus.
  • Hormonas sexuales : fundamentales para garantizar el desarrollo puberal (estas hormonas no son producidas por los ovarios que permanecen inmaduros debido a la patología). El estrógeno, que tiene efectos importantes en la prevención de la osteoporosis, debe asociarse con un tratamiento con progesterona, necesario para inducir y regular el ciclo menstrual. 
  • La terapia, que debe iniciarse alrededor del decimotercer año de edad, tiene como objetivo promover el desarrollo de las características sexuales femeninas.
  • Tratamiento fisioterapéutico : consiste en el uso de medias elásticas que sirven para limitar la hinchazón de los miembros inferiores (tobillos), debido a linfedema.

Hoy en día, gracias al progreso de la ciencia médica, la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad ha mejorado mucho.

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