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Acondroplasia: Causas, tratamientos y cómo afecta al embarazo

Qué es la acondroplasia o enanismo y cómo afecta al embarazo

La acondroplasia es un tipo de enanismo, que es causado por una alteración genética y que hace que el individuo tenga una estatura más baja de lo normal, acompañada de miembros y tronco con tamaño desproporcionado, con piernas arqueadas. Además, los adultos con esta alteración genética tienen también manos pequeñas y anchas con los dedos cortos, aumento del tamaño de la cabeza, facciones de cara muy específicas con frente prominente y región entre los ojos achatada y dificultad para estirar bien los brazos.

Problemas asociados a la acondroplasia

Los principales problemas que sufren las personas con acondroplasia son:
  • Problemas respiratorios, tales como apnea del sueño y obstrucción de las vías respiratorias
  • Hidrocefalia o acumulación de líquido dentro del cráneo porque el cráneo es más estrecho  y el líquido se acumula causando inflamación y aumento de la presión
  • Problemas en los dientes: el arco dental es más pequeño de lo normal lo que puede causar mala alineación y la superposición de los dientes
  • El descontento y los problemas sociales pueden afectar a las personas que tienen esta enfermedad, ya que pueden sentirse insatisfecho con su apariencia, lo que conduce a falsa sensación de inferioridad y problema social.
  • Piernas arqueadas 
A pesar de provocar diversos problemas físicos y limitaciones, la acondroplasia es una alteración genética que no afecta a la inteligencia.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia es causada por mutaciones en un gen relacionado con el crecimiento de los huesos, lo que lleva a su desarrollo anormal. Este cambio puede suceder aisladamente en la familia, o puede ser pasada de padres a hijos en forma de herencia genética. Por eso, un padre o una madre con acondroplasia tienen alrededor del 50% de probabilidad de tener un hijo con la misma condición.

Diagnóstico de la acondroplasia en bebés

La acondroplasia puede ser diagnosticada cuando la mujer está embarazada, a partir del sexto mes de embarazo, a través de una ultrasonografía prenatal o ecografía, pues existe una reducción del tamaño y acortamiento de los huesos. o a través de radiografías de rutina a los miembros del bebé. Sin embargo, pueden existir casos donde las enfermedades sólo se diagnostican después de que el bebé nazca, a través de radiografías de rutina a los miembros del bebé, ya que este problema puede pasar desapercibido a los padres y pediatras, ya que los recién nacidos presentan normalmente a los miembros cortos en relación al tronco.
Además, cuando las ecografías o radiografías a los miembros del bebé no son suficientes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad, es posible realizar una prueba genética, que identifica si existe o no algún cambio en el gen que causa este tipo de enanismo.

Tratamiento de la acondroplasia

No existe ningún tratamiento que cure la acondroplasia, pero sí existen algunos tratamientos como fisioterapia para corrección de la postura y fortalecimiento de los músculos, realización regular de actividad física y acompañamiento para integración social, pueden ser indicados por el ortopedista para mejorar la calidad de vida.
Los bebés con este problema genético deben ser acompañados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse por toda la vida, para que su estado de salud pueda ser evaluado de forma regular.

Además, las mujeres con acondroplasia que desean quedarse embarazadas pueden tener mayor riesgo de tener complicaciones durante el embarazo, ya que hay menos espacio en la barriga para el bebé, lo que aumenta las posibilidades de que el bebé nazca prematuro.

Fisioterapia para acondroplasia

La función de la fisioterapia en la acondroplasia no es curar la enfermedad, sino mejorar la calidad de vida del individuo ya que la fisioterapia ayuda a estimular el desarrollo psicomotor, a disminuir el dolor y la incomodidad causados ​​por las deformidades características de la enfermedad. Asimismo también sirve para ayudar a el individuo a hacer correctamente sus actividades diarias, sin que exista la necesidad de la ayuda de otras personas. Las sesiones de fisioterapia se pueden realizar diariamente o por lo menos 2 veces por semana, por el tiempo que sea necesario para mejorar la calidad de vida y éstas pueden ser realizadas individualmente o en grupo.
En las sesiones de fisioterapia, el fisioterapeuta deberá utilizar medios para disminuir el dolor, facilitar el movimiento, corregir la postura, fortalecer los músculos, estimular el cerebro y crear ejercicios que suplen las necesidades del individuo.

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