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Anomalías Cromosómicas en el feto tipos y causas

¿Qué son las anomalías cromosómicas en el feto?

El hecho que una mujer embarazada sea joven de edad, se encuentre bien físicamente, tenga analíticas perfectas y buena anamnesis (información sobre las enfermedades sufridas, condiciones de vida, operaciones, traumas, patologías crónicas, herencia, etc.) no son una garantía de que el niño no tenga anomalías cromosómicas.

Las patologías cromosómicas de un feto son enfermedades hereditarias causadas por los cambios en la estructura y en el número de cromosomas. La causa principal de su aparición son mutaciones en los gametos de la madre o del padre. De todos ellos solo el 3-5% se transmiten de forma hereditaria. El 50% de los abortos tienen su base en este tipo de anomalías. Los padres deberán estar muy pendientes de todos los análisis prescritos a lo largo de todo el embarazo, sobre todo si se encuentran en el grupo de riesgo.

En un ser humano sano los cromosomas se ordenan en 23 pares y cada uno es responsable de un determinado gen. Si su cantidad o estructura es diferente, se habla de anomalías cromosómicas. Hay muy pocos tipos, pero cada uno conlleva consecuencias peligrosas para la vida y la salud del niño.

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Anomalías cromosómicas numéricas

Son anomalías que vienen provocadas por haber perdido o ganado uno o varios cromosomas. Este tipo de anomalías suceden porque al formarse el ovocito o el espermatozoide dan lugar a embriones con cromosomas o de más o de menos. Un factor que influye mucho en este suceso, es la edad de la mujer, contra más mayor más riesgo existe. A partir de los 35 años la mujer cuenta con menos ovocitos y estos son de peor calidad que cuando se es más joven.
 Existen varios tipos de anomalías cromosómicas numéricas:
  • Monosomía: Se pierde un cromosoma, por tanto en lugar de haber dos, que es lo normal, sólo hay uno.
  • Trisomía: Se gana un cromosoma lo que hace que exista en lugar de dos, que es lo normal, tres copias de un cromosoma determinado. Esto sucede en los casos de síndrome de Down, en el que el feto tiene tres copias del cromosoma 21.
En el caso que el feto presente alguna anomalía numérica lo más probable es que el embarazo no llegue a término o se produzca un aborto espontáneo durante el primer trimestre. Aunque en algunos casos si puede llegar a término y entonces sucederá que el niño nacerá con alguna patología.

Tipos de anomalías cromosómicas numéricas

Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Patau (trisomiía 13)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)

Alteraciones cromosómicas en el feto causas

Aún quedan por descubrir las causas exactas de la aparición de las anomalías cromosómicas, pero hay un determinado grupo de riesgo:

  • Si la edad del padre y de la madre supera los 35 años
  • Anomalías cromosómicas ya existentes en los familiares más cercanos
  • Se ha descubierto una translocación cromosómica (desplazamiento del segmento de un cromosoma a otro) leve en algún familiar o en los padres
  • Los padres trabajan en industrias perjudiciales o viven en una zona ecológicamente dañina

En todos estos casos existe un alto riesgo de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica, y más si existen enfermedades genéticas hereditarias en el genoma familiar. Las patologías cromosómicas se producen durante la unión del espermatozoide y del óvulo, al ser un proceso poco estudiado no se puede realizar de forma controlada.

Anomalías cromosómicas diagnóstico

A lo largo del embarazo, con ayuda de diferentes análisis y exámenes, pueden ser diagnosticadas algunas patologías cromosómicas del feto, enfermedades hereditarias. Dependen de los cambios en la estructura o en la cantidad de cromosomas. Existen dos métodos para poder diagnosticarlo, los no invasivos y los invasivos.

Métodos no invasivos

El método de diagnóstico de anomalías en el feto es el primer cribado. Se realiza en la semana 12 del embarazo e incluye una ecografía y un análisis de sangre que muestra el nivel de AFP (marcador tumoral), hCG (gonadotropina coriónica) y de PAPP-A (proteína placentaria).

Hay que comprender que este análisis no da un resultado exacto y no puede confirmar en su totalidad la existencia, o carencia, de cualquier tipo de anomalía cromosómica. En esta etapa, el médico debe calcular el nivel de riesgo existente observando los resultados de las analíticas, la edad y la anamnesis de la madre. 

Métodos invasivos

Los métodos de diagnóstico más informativos son los invasivos.

  • La biopsia del corion
  • Análisis de la sangre del cordón umbilical
  • Análisis del liquido coriónico

La finalidad de estos exámenes es determinar el cariotipo del feto, y estos casos el diagnóstico da un resultado muy exacto. Hay que tener en cuenta que este tipo de enfermedades no son tratables. Lo más que puede proponer la medicina es una interrupción artificial del embarazo, y en caso de así desearlo, repetir el proceso.

Otra forma de evitar este riesgo de embarazo con alteración cromosómica es llevar a cabo un proceso de fecundación in vitro y estudiar los embriones con un diagnóstico genético preimplantacional, un análisis muy eficaz que permite realizar la transferencia al útero de aquellos embriones que cromosómicamente son normales.

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