Blog
Diagnóstico genético preimplantacional o DGP del embrión

El nacimiento de un niño sano es una gran felicidad para los padres. Pero esta alegría es mayor aún en aquellas familias en las que hay un gran riesgo de heredar alguna enfermedad genética. Si hace unos diez años era imposible saber si su hijo nacerá sano, ahora hay un avance científico que permite averiguarlo con gran exactitud, con ayuda del diagnostico genético preimplantacional de los embriones en los programas FIV.

¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional o DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional es un estudio molecular de los genes, que permite descubrir anomalías genéticas en el embrión, mutaciones aleatorias y enfermedades hereditarias.Lo que se hace es analizar el conjunto de cromosomas que porta un óvulo o un embrión, y esto se realiza antes de transferir el embrión dentro del útero de la mujer. Permite descubrir hasta 150 diferentes enfermedades genéticas y por lo tanto disminuye las posibilidades de que nazca un niño enfermo. Este procedimiento sólo es posible en la fecundación in vitro. Si la concepción se dió de cualquier otra forma, este diagnóstico es imposible.

Diagnóstico genético preimplantacional procedimiento

El estudio genético del embrión comienza con la biopsia de una célula, raramente dos, en la etapa de división celular. 

La biopsia celular durante el diagnóstico genético preimplantacional puede ser de varios tipos dependiendo de la etapa del desarrollo del embrión.

  • Biopsia en la etapa de división, aproximadamente al tercer día del desarrollo, se estudian una o dos células extraídas del blastómero. Mientras se realiza el diagnóstico los embriones siguen su crecimiento y los de mayor calidad se transfieren. La biopsia en la etapa de división permite la transferencia de embriones frescos.
  • Biopsia en la etapa del blastocisto se realiza pasados 5/6 días de la fecundación. Se obtiene un mayor número de células y la muestra es más amplia permitiendo un análisis completo. El material que se obtiene pasados cinco días es más variado que al tercer día y este tipo de intrusión no disminuye significativamente el potencial del desarrollo de los embriones. Es necesaria la vitrificación (crioconservación) de los embriones.

Las células obtenidas en la biopsia celular se pueden investigar de una de las siguientes maneras:

  • Método FISH (Hibridación fluorescente in situ) los cromosomas son marcados para ser visibles y fluorescentes.Se utiliza en el caso de anomalías cromosómicas estructurales o numéricas, para evitar abortos espontáneos y aumentar las posibilidades de embarazo
  • Método PCR: se utiliza para descubrir enfermedades causadas por anomalías en más de un gen, si uno o ambos padres son portadores o tienen alguna enfermedad genética

Los métodos no son totalmente completos y universales: la mayoría permite descubrir solo algún grupo de patologías, pero no todas las posibles. Por ello la elección del método concreto de investigación lo realiza el propio médico. El especialista se basa en las enfermedades hereditarias de los padres biológicos, anomalías genéticas ya descubiertas, sospechas de mutaciones en alguna determinada parte del genoma del embrión, etc.

El procedimiento es complicado y exige conocimientos profundos en este ámbito. Gracias a este procedimiento los padres pueden conocer con antelación las posibles anomalías genéticas del futuro niño, determinar el sexo y las probabilidades de un aborto espontaneo. Este diagnóstico se recomienda a la mayoría de los padres que realizan una fecundación in vitro.

La necesidad de realizar un DGP no influye de forma significativa en el plan del tratamiento ni en el protocolo FIV, ya que todas las manipulaciones adicionales se realizan en el laboratorio. Pero para una FIV con DGP es necesario tener bastantes embriones, por ello la estimulación ovárica de la mujer puede ser más activa.

¿Cuándo realizar el Diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional es obligatorio en los siguientes casos:

  • Uno o ambos padres biológicos padecen una mutación cromosómica (mucoviscidosis, hemofilia A, anemia falciforme y etc.)
  • Alto riesgo de aparición de una mutación no relacionada con enfermedades hereditarias: edad de la madre más de 35 años o el padre mayor de 39 años
  • Disfunciones en la espermatogénesis del padre
  • En caso de abortos espontáneos sin causa determinada

También se recomienda el DGP si los intentos anteriores de fecundación in vitro no han tenido éxito.

Diagnóstico genético preimplantacional pros y contras

  • Solo se transfieren embriones sanos a la cavidad uterina. Se garantiza el nacimiento de un bebé sano.
  • Se disminuye a la mitad el riesgo de un aborto espontáneo
  • Se disminuye a la mitad el riesgo de embarazo múltiple
  • Las posibilidades de que la implantación tenga éxito aumentan

La única posible complicación del diagnóstico genético es que el embrión se dañe durante el proceso, pero es muy reducida. La posibilidad de que haya un error y un embrión con anomalías sea tomado por uno bueno es de menos del 5%.

 

Back to the list




Programa Rusia-Canada