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Disgenesia gonadal pura XY o Síndrome de Swyer qué es

Síndrome de Swyer o Disgenesia gonadal pura XY

El síndrome de Swyer, o disgenesia gonadal pura XY, es una enfermedad rara donde la mujer tiene cromosomas masculinos y por lo que sus glándulas sexuales no llegan desarrollarse y acaban  presentando una imagen poco femenina. Su tratamiento se hace con el uso de hormonas sintéticas femeninas por toda la vida, pero no es posible quedarse embarazada. Normalmente este síndrome suele diagnosticarse en la adolescencia. Las causas del síndrome de Swyer sueles ser genéticas.

Síntomas del síndrome de Swyer

Son síntomas del síndrome de Swyer:
  • Ausencia de la menstruación en la pubertad
  • Poco o ningún desarrollo mamario;
  • Apariencia poco femenina;
  • Pelos axilares y pubianos normales;
  • Puede haber alta estatura;
Hay útero, trompas y porción superior de la vagina normal o infantil.

Diagnóstico del síndrome de Swyer

Para el diagnóstico del síndrome de Swyer se recomienda realizar exámenes de sangre que evidencian gonadotrofinas elevadas y niveles de estrógeno y testosterona reducidos.

Además, se recomienda:

  • Realizar exámenes de laboratorio para el rastreo de enfermedades infecciosas o autoinmunes
  • Análisis del cariotipo,
  • Estudios moleculares
  • Puede ser necesaria una biopsia de tejido de los ovarios.

Tratamiento para el síndrome de Swyer

El tratamiento para el síndrome de Swyer se hace con el uso de hormonas sintéticas durante toda la vida. Este medicamento hará que la apariencia de la mujer se más femenina, pero lamentablemente no podrá quedar embarazada y tendrá que recurrir a otras vías como la gestación subrogada
Una complicación común del síndrome de Swyer es el desarrollo de un tumor en ovarios este tipo de cáncer.



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