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Examen del cariotipo: qué es, para qué se utiliza, cuándo se realiza

Examen del cariotipo: qué es, para qué se utiliza, cuándo se realiza

El examen del cariotipo permite visualizar de forma microscópica los cromosomas de una persona o de un feto. ¿Para qué se utiliza? Es un examen que resulta de gran utilidad para realizar un diagnóstico prenatal o postnatal y que por tanto permite detectar algunas afecciones.

¿Qué es el cariotipo?

El cariotipo de una persona informa sobre el conjunto de sus cromosomas y por lo tanto nos ofrece información genética de la persona.En el ser humano, un cariotipo normal consta de 46 cromosomas: 44 son iguales tanto en el hombre como en la mujer y después encontramos 2 cromosomas sexuales que son diferentes según si es hombre o mujer (XX en las mujeres y XY en los hombres).

¿Qué es el examen de cariotipo?

Es una prueba de laboratorio que implica la visualización microscópica de los cromosomas contenidos en las células de un individuo. Esta prueba se puede realizar desde todos los tipos de células. Después del nacimiento generalmente este estudio se hace sobre los linfocitos que son células sanguíneas
En la edad prenatal, sin embargo, se realiza a partir de células de origen placentario, o de células fetales presentes en el líquido amniótico . Estos dos tipos de células se toman respectivamente a través de la villocentesis y la amniocentesis.

¿Cómo se realiza?

Partimos de la cosecha de células, que luego se ponen en cultivo, en laboratorios especializados, en condiciones adecuadas para dividirlas, porque los cromosomas se ven bien durante la división celular. En el momento adecuado, las células se fijan en una diapositiva, coloreadas adecuadamente y observadas bajo un microscopio por un operador especializado , que es capaz de identificar cualquier anomalía cromosómica.

¿Qué se ve exactamente en el estudio cariotipo?

El examen del cariotipo permite identificar dos tipos de anormalidades cromosómicas:
  • Anomalías numéricas , es decir, la presencia de un número diferente de cromosomas (o más o menos) de las 46 que son las que se consideran normales. Así, las trisomías son un ejemplo de anomalías numéricas, que implican la presencia de tres copias del mismo cromosoma (en lugar de dos): este es el caso de la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (Síndrome de Patau). Otro ejemplo son las monosomías , es decir, la presencia de un cromosoma menos, como en el caso del síndrome de Turner, en el que solo hay un cromosoma sexual (X), pero falta este último.Con la excepción de las que conciernen a los cromosomas sexuales (X e Y), las anomalías numéricas de los cromosomas siempre tienen consecuencias importantes en la afección individual: muy a menudo, incluso el embarazo de un embrión con anomalías en el número de cromosomas se interrumpe temprano.
  • Anomalías estructurales, que conciernen a la estructura del cromosoma. Podemos encontrar varias anomalías de tipo estructural: 
  1. Delecciones cromosómicas: pérdida de un fragmento de cromosoma
  2. Inversiones cromosómicas: desprendimiento de un fragmento de un cromosoma, que se inserta de nuevo en el mismo punto, pero se gira 180 grados
  3. Duplicaciones cromosómicas: duplicación de un fragmento de cromosoma;
  4. Translocaciones cromosómicas: intercambio de un fragmento genético entre dos cromosomas diferentes. Si durante el intercambio no hay pérdidas o duplicaciones de material genético, la translocación se denomina equilibrada y tiene como única consecuencia una dificultad de procreación, o puede favorecer el aborto múltiple. En general, sin embargo, incluso las anomalías estructurales desequilibradas, como las de los números, implican consecuencias bastante importantes.

¿Cómo interpretar el resultado del examen del cariotipo?

Si el cariotipo es normal, la redacción en el informe es la siguiente: 46, XY para el cariotipo normal masculino; 46, XX para el cariotipo femenino normal.
En caso de síndrome de Down : 47, XX, +21 (si es mujer); 47, XY, +21 (si es hombre).
Otros ejemplos:
  • 45, X: mujer con síndrome de Turner , que causa esterilidad y baja estatura
  • 47, XXY: varón con síndrome de Klinefelter , relacionado con infertilidad
  • 46, XY, del (5) (p1.2): masculino con delección de un fragmento del cromosoma 5 , en el área p. Corresponde a un síndrome con discapacidades; 
  • 45, XX, del (13; 14) (p10; p10): hombre con una translocación equilibrada entre el cromosoma 13 y el cromosoma 14 . A menudo, esta condición se asocia con aborto múltiple.

¿Qué no se puede ver con el examen del cariotipo?

El examen no permite identificar "errores" únicos del patrimonio genético (mutaciones) y, por lo tanto, no es posible detectar enfermedades genéticas causadas por estos errores. Por ejemplo, enfermedades como la talasemia, que depende de mutaciones en uno de los genes de globina. Otra cosa que no se puede evaluar con el examen del cariotipo es la paternidad. El examen del cariotipo no es una prueba de paternidad

¿Cuándo se realiza la prueba de cariotipo?

1. Después del nacimiento , generalmente el examen se realiza cuando existe la sospecha clínica de una enfermedad : hay alrededor de quince síndromes (entre ellos el síndrome de Down) que, en función de las características clínicas, nos hacen pensar que puede haber anomalías en el número o la estructura de los cromosomas.

2. En la edad adulta , el examen se realiza cuando una pareja tiene problemas en la procreación : algunos casos de esterilidad son de hecho explicados por anomalías cromosómicas, que pueden detectarse con el cariotipo.

3. Finalmente, en la edad prenatal, el examen del cariotipo se realiza para identificar cualquier anormalidad cromosómica en el feto. Por lo general, se recomienda en algunas circunstancias cuando el riesgo de anomalías cromosómicas es mayor de lo normal , por ejemplo, para la edad materna avanzada; para los resultados de exámenes de detección o ultrasonido , para un niño anterior afectado por una anomalía cromosómica; para padres portadores de alteraciones cromosómicas.

¿Es el cariotipo una prueba confiable?

En la gran mayoría de los casos, sí, los errores de diagnóstico son muy raros. Sin embargo, debido a que es un examen bastante complejo, a veces ocurre que falla, es decir, no se puede hacer que las células crezcan bien ni se coloreen adecuadamente. Pero ¿Cómo evaluar si el examen se realizó bien? 
Algunos parámetros ayudan a comprender el nivel de calidad del examen: 
  • Resolución . Se evalúa sobre la base del número de bandas obtenidas en los cromosomas durante la coloración (generalmente declarada en el informe): con menos de 300 bandas es una prueba de baja calidad, con 400 de buena calidad y con más de 580 de excelente calidad.
  • Número de células analizadas : debe haber al menos 15 en los exámenes prenatales y al menos 10 en los exámenes después del nacimiento.
  • Presencia de documentación fotográfica .

¿En cuánto tiempo tienes los resultados?

Rango prenatal de un mínimo de dos a un máximo de tres semanas. En el área postnatal , generalmente toma un poco más de tiempo, incluso 2-3 meses .

Calificación: 2.93

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